Neuerscheinung Buch zum Usher-Syndrom

chrissie — Mon, 03 Dec 2012 15:00:04 +0000

Expertenwissen zum Usher-Syndrom

Das Fachbuch zum Usher-Syndrom vereint das Wissen der relevanten Fachdisziplinen. ExpertInnen aus Medizin, Psychologie und Pädagogik vermitteln die Grundlagen dieser Hörsehbehinderung, ihre Ausprägungen und Symptome sowie innovative Therapieansätze und Hilfsangebote. Themenbereiche sind u. a. die aktuelle molekular- und humangenetische Forschung, invasive Methoden sowie Aspekte der visuellen, auditiven, taktilen und vestibulären Wahrnehmung. Spezifische Hilfsmittel und Möglichkeiten professioneller Begleitung werden vorgestellt und diskutiert. Dabei finden Taubblindenassistenzen, Wohnprojekte und Mobilitätstrainings ebenso Berücksichtigung wie Formen der Selbsthilfe und die Perspektive von Betroffenen.

Horsch, Ursula / Wanka, Andrea (Hrsg.)
Das Usher-Syndrom – eine erworbene Hörsehbehinderung
Grundlagen – Ursachen – Hilfen
2012. 235 Seiten. 40 Abb. 5 Tab.

(ISBN 978-3-497-02329-5) kt
€ [D] 29,90 / € [A] 30,80 / SFr 40,90

Autoreninformation

Prof. Dr. Ursula Horsch lehrt Hörgeschädigten-
und Frühpädagogik an der Pädagogischen
Hochschule Heidelberg. Dr. Andrea Wanka,
Gehörlosen- und Blindenpädagogin, ist
Beauftragte für Taubblindheit und
Hörsehbehinderung, Stiftung St. Franziskus Heiligenbronn und Lehrbeauftragte a.d. Pädagogischen Hochschule Heidelberg.

Einige AutorInnen der Beiträge im Buch und eine der Herausgeberinnen sind Mitglieder des Vereins Leben mit Usher e.V.

Inhaltsverzeichnis

Externer Link
http://www.reinhardt-verlag.de/_pdf_media/inhalt02329.pdf

Leseprobe

Externer Link
http://www.reinhardt-verlag.de/_pdf_media/leseprobe02329.pdf

Rezension: „Das Usher-Syndrom – eine erworbene Hörsehbehinderung“

Von Christiane Schmidt

Das erste Fachbuch zum Usher-Syndrom in deutscher Sprache war lange überfällig. Neue Forschungsergebnisse, Fortschritte in der Rehabilitation und allgemeine Informationen waren bisher sehr verstreut und oft nur in englischer Sprache aufzufinden. Die beiden Herausgeberinnen Ursula Horsch und Andrea Wanka führen zahlreiche Beiträge in vier Themenkomplexen zusammen: Grundlagen und neue Entwicklungen im medizinischen Bereich, pädagogische und psychologische Perspektiven und Unterstützungsmöglichkeiten sowie Erfahrungsberichte der Betroffenen selbst.

Das Fachbuch richtet sich sowohl an medizinisches und pädagogisches Fachpersonal als auch an Betroffene und ihre Angehörigen. Für die thematisch sehr breit gefächerten und sich einander ergänzenden Beiträge konnten die Herausgeberinnen profilierte Fachleute und engagierte Betroffene gewinnen. Ganz gleich, ob Details der Usher-Genmutationen, die taktile Gebärdensprache oder persönliche Erlebnisse verschiedener Betroffener im Vordergrund stehen - den Autoren gelingt die Gratwanderung zwischen der Vermittlung notwendiger Fachinformation samt einschlägigen Fachbegriffen und einer klaren, verständlichen und flüssigen Sprache. Gerade die gut aufbereiteten medizinischen Fachbeiträge bilden so die Grundlage für die spannenden Informationen zu den neuesten Entwicklungen bei Retina-Implantaten oder CI-Versorgung.

Als Angehöriger und medizinisch nicht vorgebildeter Laie kann man allerdings problemlos direkt zum pädagogischen und psychologischen Teil blättern, bevor man sich der klinischen Seite des Usher-Syndroms zuwendet. Themen wie Taubblindenassistenz, Angebote zum Mobilitätstraining oder die Usher-Sprechstunde an der Charité in Berlin tangieren direkt die Fragestellungen und Bedürfnisse der betroffenen Familien. Sämtliche Beiträge in beiden Kapiteln geben sehr übersichtlich Auskunft über die aktuell verfügbaren Möglichkeiten der Unterstützung im Alltag, im Familienleben und im Beruf.

Besonders wertvoll für die lebenspraktischen Fragen sind die Beiträge der Betroffenen selbst. Von der Entwicklung der Selbsthilfe über die christliche Seelsorge bis hin zu sehr persönlichen Schilderungen reichen die Themen. Bei aller emotionalen Wirkung gleiten die Autoren nie in übertrieben mitleidserregende oder intime Schicksalserzählungen ab. Stattdessen haben sie eine erfrischende Mischung aus Nüchternheit und Humor getroffen, die zeigt, wie mutig und lebensfroh Betroffene mit der Diagnose Usher-Syndrom umgehen. In zwei Beiträgen werden zudem Lebenssituation, Netzwerke und Unterstützungsmöglichkeiten für Usher-Betroffene in Österreich und der Schweiz vorgestellt, ein Muss für ein deutschsprachiges Grundlagenwerk.

Ein übersichtliches Inhaltsverzeichnis und ein Sachregister helfen beim direkten Einstieg. Nahezu jeder Beitrag beinhaltet Literaturhinweise und fachliche Quellen, so dass interessierte Leser ohne Weiteres ihr Wissen vertiefen können. Die Tatsache, dass der größte Teil der zitierten Literatur auf Englisch erschienen ist (zumindest im medizinischen Teil), macht noch einmal deutlich, wie wichtig und notwendig dieses Buch für die Usher-Gemeinde im deutschen Sprachraum sein wird. Neben der gedruckten Ausgabe bietet der Reinhardt-Verlag auch eine e-Book-Version zum gleichen Preis an. Besonders für die Betroffenen selbst bietet der elektronische Text im PDF-Format viele Vorteile gegenüber dem gedruckten Buch.

Mit "Das Usher-Syndrom – eine erworbene Hörsehbehinderung" ist den Herausgeberinnen ein Werk gelungen, das Fachkräfte und Laien gleichermaßen als Leser ernst nimmt und ihnen wertvolles Wissen zum Usher-Syndrom vermittelt. Da sowohl in der Forschung als auch in Gesellschaft und Politik in den nächsten Jahren zweifellos weitere Fortschritte erzielt werden, gibt es hoffentlich zu gegebener Zeit eine zweite Auflage. Darin könnten neben den Neuerungen in den genannten Bereichen auch Themen wie sozialrechtliche Aspekte, Berufseinstieg und Berufsleben sowie aktuelle Forschungsarbeiten noch stärker berücksichtigt werden.

Tipp

Wenn Sie das Buch über das Internet kaufen möchten, haben Sie die Möglichkeit, unseren Verein durch eine Spende in Form einer Verkaufsprovision zu unterstützen, ohne mehr bezahlen zu müssen.
Bitte benutzen Sie dazu unten stehenden Link, danach wählen Sie einen Büchershop aus (z.B. buch/buecher/libri oder amazon)

Externer Link
http://www.shop2help.net/orgportal.php?orgid=2051

zurück zur Startseite

Tags:

buch

Usher-Syndrom

grundlagen

forschung

Stand der Forschung 2002

chrissie — Thu, 24 Nov 2011 19:12:27 +0000

Prof. Dr. Andreas Gal (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum HH-Eppendorf)

Die klinische Diagnose Usher-Syndrom (USH) umfasst eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen, die im Wesentlichen mit angeborener oder früh einsetzender Innenohrschwerhörigkeit sowie einer Netzhaut-Degeneration (RP) einhergehen. In den Industrieländern stellt das Usher-Syndrom eine häufige Ursache von Taubblindheit dar und ist hier vermutlich für ca. 50% der Fälle verantwortlich.

Nach den Symptomen unterscheidet man drei klinische Subtypen:

Das Usher-Syndrom Typ 1 (USH1; 33-44% aller USH-Fälle) stellt den klinisch schwerwiegendsten Subtyp dar, der durch angeborene Taubheit, gestörte Gleichgewichtswahrnehmung und frühzeitig einsetzende RP gekennzeichnet ist
Bei USH2 (56-67% der Fälle) fehlt die Gleichgewichtsstörung, und der Zeitpunkt der Manifestation der RP ist variabel
Die mildeste und vermutlich insgesamt seltenste Form stellt USH3 dar. Die Gene USH1B (Myosin 7A; 30-60% aller USH1-Fälle), USH1C (Harmonin; 12%), USH1D (Cadherin-23; 10%), USH1F (Protocadherin-15), USH2A (Usherin) und USH3 wurden bereits identifiziert

Die Entwicklung einer molekulargenetischen Diagnostik für die frühe Untersuchung schwerhöriger Kinder zum Ausschluss eines Usher-Syndroms, die momentan routinemäßig (noch) nicht möglich ist, wäre für die Behandlung der Patienten (z.B. frühe Versorgung mit einem Cochlea-Implantat) von größter Bedeutung – zumal bei ca. 3-6% aller Kinder mit angeborener Schwerhörigkeit ein Usher-Syndrom vorliegt.

Eine Besonderheit bei einigen Subtypen des Usher-Syndroms ist, dass Defekte in bestimmten USH1-Genen auch nicht-syndromale (isolierte) Schwerhörigkeit verursachen können. Umgekehrterweise können bestimmte Mutationen im USH2A-Gen zu isolierter RP führen. Es zeichnet sich mit wachsender Kenntnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei den verschiedenen USH-Genen ab, dass die althergebrachte Einteilung in USH1-3 zunehmend kritisch zu betrachten ist.
Nicht-syndromale, autosomal-rezessiv erbliche Schwerhörigkeit und USH sind nicht immer eindeutig zu trennen. Praktisch hat das zur Folge, dass der HNO-Arzt auch bei Erwachsenen mit Verdacht auf isolierte, autosomal-rezessiv erbliche Schwerhörigkeit in regelmäßigen Abständen Untersuchungen des Augenhintergrundes veranlassen sollte, um eine Netzhautbeteiligung frühzeitig erkennen und so die zutreffende Diagnose eines Usher-Syndroms stellen zu können.

Das Usher-Syndrom ist ein gutes Beispiel für die Notwendigkeit einer engen Zusammenarbeit zwischen Ärzten für Hör-, Stimm- und Sprachheilkunde für Kinder (Pädaudiologen), Humangenetikern und Augenärzten, sowohl in klinischer als auch in wissenschaftlicher Hinsicht.