Gespeichert von Gast (nicht überprüft) am So, 02/09/2014 - 18:21
von Dr. Hans-Jürgen Krug
Die für das Usher-Syndrom verantwortlichen Gene haben unerwartete Einsichten in die biochemischen und entwicklungsgeschichtlichen Gemeinsamkeiten von Auge und Ohr ermöglicht. Die Pathologie eröffnet einmal mehr den Blick in die Komplexität des scheinbar schlicht Normalen.
Gespeichert von chrissie am Do, 11/24/2011 - 19:53
Gespeichert von chrissie am Mi, 11/23/2011 - 08:58
Bericht von Dr. Hans-Jürgen Krug (Stand: 03.2011)
Das zumeist rezessiv vererbte Usher-Syndrom macht etwa 50% aller Fälle von Taubblindheit aus. Bislang wurden dafür neun Gene für die monogene Erkrankung und eine Kombination für eine bigenische Variante identifiziert, wobei man inzwischen davon ausgeht, das damit etwa 80% aller verantwortlichen Gene bekannt sind.
3 Usher-Unterformen
Auf die drei eingeführten klinischen Unterformen des Syndroms verteilen sich die Gene wie folgt:
